作者：罗成华
结直肠间质瘤归属于消化道间叶性肿瘤中的胃肠道间质瘤(GastrointestinalStromalTumor，GIST)的范畴。GIST是一组独立起源于胃肠壁间质干细胞、由未分化或多潜能的梭形或上皮样细胞组成，免疫组化多数过度表达c-KIT(CD)和/或CD34的肿瘤。它既不同于典型平滑肌瘤亦不同于雪旺氏瘤。
目前认为GIST是最常见的消化道间叶性肿瘤，在消化道间叶性肿瘤中其占有重要的位置。GIST一词最早由Mazur和Clark于年根据肿瘤的分化特征而提出。临床病理学研究证实，大多数GIST无或仅具有部分、不完全的分化特征，少部分具有完全的平滑肌、神经、自主神经及节细胞性分化特征。统计显示GIST占消化道恶性肿瘤的2.2%，每年发病率为2/10万，按此计算，预计我国每年的发病人数在20,-30,例之间。GIST可发生于各年龄段，其高峰年龄为50-70岁。发病年龄越小，恶性的可能性越大。GIST发病无性别差异，男女均可发病。按照其在胃肠道发生率的高低排序依次为胃＞空肠＞回肠＞十二指肠＞直肠＞结肠。其中胃部占60%-70%，小肠占20%-25%，结直肠约占5%，其它部位(食管、网膜、肠系膜)不足5%。与一般胃肠道肿瘤相比，GIST在组织发生、临床病理、诊断治疗、预后等方面都有着不同的特点，因此目前GIST的研究成为了消化道临床病理学的热点，本节从GIST出发阐述结直肠间质瘤的临床进展。
诊断
结直肠GIST的确诊主要依赖病理形态学、免疫组化染色或/和电镜检查的结合，采用Sircar等和Kindblom等的建议，凡结直肠肿瘤具有形似平滑肌或(和)神经的梭形肿瘤细胞和上皮样肿瘤细胞、CD阳性者(或CD阴性而CD34阳性者)、且伴平滑肌和神经双向分化或无分化者即可诊断GIST。
在传统的辅助检查方面结直肠GIST缺乏特异性的表现。有临床意义的辅助检查方式有超声、纤维肠镜、CT、MRI等。影像学检查多表现为结直肠的囊实性占位，可有较完整的包膜。内窥镜下结直肠GIST的形状不一，可呈蕈伞样、环状或分叶状肿块。外观粉红色或白色。肿瘤表面可见一个或多个中心溃疡。因为结直肠GIST肿瘤位于肠壁肌层，局部肠粘膜可毫无改变，而内镜下活检多无法到达肌层深度，所以肠镜下组织活检多无法确诊。国外资料报道采用超声内镜检查并配合超声引导下细针穿刺活检对结直肠GIST诊断准确率可达到91%。
鉴别诊断
结直肠GIST是发生于结直肠壁的间叶组织肿瘤，因此临床和病理上需要与众多同样源于间叶组织的肿瘤以及原发于肠壁及/或侵及肠壁的腹腔肿瘤相鉴别。
1结直肠癌
患者多有恶性消耗、排便习惯改变、便血、腹部肿物等临床表现，肠镜可见粘膜的恶性溃疡及浸润病灶，再配合组织活检以及免疫组化检查多可确诊，与GIST不难鉴别。
2
结直肠平滑肌肉瘤
恶性间质瘤细胞体积小，种类单一，无明显异型性及恶性表现。而平滑肌肉瘤则相反，有显著的形态异常及恶性表现。目前癌基因产物p53的过度表达也可作为一项客观指标。恶性间质瘤免疫组化特点是，绝大多数Desmin和S-均为阴性，大多数肿瘤c-KIT(CD)和CD34为强阳性，极少数出现Actin阳性，而平滑肌肉瘤免疫组化则表现Desmin或Actin强阳性，少数c-KIT(CD)或CD34为阳性。
3
恶性神经膜瘤
该肿瘤细胞形态呈梭形或多边形，核形细长，呈旋涡状或栅栏排列，而恶性间质瘤则呈多型性表现，无明显的旋涡状排列，并可见多核瘤巨细胞。免疫组化染色可表达S-蛋白，而不表达肌源抗原。
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结直肠雪旺细胞瘤
该瘤无明显的栅栏状形态特点，其最特征的表现是瘤组织周围有丰富的淋巴细胞聚集，形成淋巴袖套，瘤细胞交叉束状、波浪状、核两端尖，仅偶尔呈栅栏状趋势，其免疫表型为S-、PGP95弥漫阳性，CD、CD34阴性。
5
恶性纤维组织细胞瘤
该肿瘤细胞呈梭形，偶可原发于肠壁，有典型的旋涡状结构。
6
肛管恶性黑色素瘤
该瘤常呈双向分化，与GIST混合型相似，也可表达出CD。但该肿瘤较易出现色素，瘤细胞核仁大而明显，HMB45阳性，CD34阴性。