随着分子生物学、遗传学等学科的发展，基因检测已覆盖多种癌症风险评估、治疗、预后等各个环节。当面对遗传性结直肠癌时，我们应如何使用基因检测这一有效手段实现精确诊断和治疗呢？
遗传性结直肠癌具有明显的家族聚集倾向。当发现一例遗传性结直肠癌患者时，应警示其他亲属潜在的患病风险，动员其家族成员进行基因检测，争取在患者患癌前采取有效的预防工作，避免癌症发生。此外，基因检测有助于肿瘤化学药物的选择，评估肠内和肠外的致癌风险，并采取一些控制措施，如预防性手术，尽早控制患者的病情。
遗传咨询师通过正确解读基因测序的结果，以合适的方式去告知患者的病情，了解其家族史，并劝说有能力的患者家属进行基因检测，然后告诉患者相对合适的干预方案等，实现精确诊断，精准治疗。
随着基因测序技术的不断进步和发展，其特异性、灵敏度不断提高，测序成本也在不断下降，越来越多的人可以享受到基因测序带来的健康福利。癌症遗传基因筛查是预防癌症的最佳策略，全面评估癌症遗传易感风险，从而更早、更有针对性地预防癌症。
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