今天给大家分享的是一篇干湿结合的5分文章,
文章思路清晰,
有很大的探索空间~
论文题目:Hippo信号通路相关基因的遗传变异影响结直肠癌的风险1研究思路筛选在Hippo信号通路上且在结直肠癌中异常表达的基因。筛选这些基因中质量高、连锁不平衡(LD)分析r2≥0.8、功能分数高且分型FDR0.05的SNP,最后得到SCRIBrs。分析rs与结直肠癌风险关系,发现与A等位基因相比,G等位基因显著降低结直肠癌风险。eQTL分析和基因表达分析,发现rs可能通过下调SCRIBmRNA的表达,从而影响肠直肠癌的发展。OS和RFS分析,发现SCRIBrs变异与结直肠癌患者的长期生存无关,但在肿瘤复发或转移中起重要作用。结构分析显示rs位于SCRIB关键位置,从而调控SCRIB表达。双荧光素酶实验证实了rsA等位基因的增强子活性明显高于G等位基因,说明基因型对增强子的功能有影响。
2数据来源KEGG通路基因(