微卫星,又被称作短串联重复序列(STR),重复单元一般为1~6个核苷酸构成。若肿瘤细胞中微卫星的重复单元数目较正常细胞发生了变化,则为微卫星不稳定(MSI)。
MSI对于肿瘤的诊断、预后判断和治疗方案的选择均具有重要的临床价值,基于此,众多官方指南和共识纷纷强调MSI检测的重要性。在人类基因组中,微卫星的数量庞大,因此,筛选具有高灵敏度和高特异性的少量位点以用于临床实践是更加可取的办法。
再者,不同人种之间的MSI发生率是有所差异的,因此,国内的研究者开始探索不同的检测Panel在东亚裔人群中的灵敏度和特异性。今天特别邀请到郗彦凤教授向我们介绍MSI在肿瘤诊疗中的作用、诊断方法、微卫星位点筛选的重要性和我们中国人群中的MSI研究进展。
郗彦凤
博士,主任医师,博士生导师
医院病理科主任
中华医学会病理分会分子病理学组和头颈病理学组委员,中国抗癌协会肿瘤病理学分会常务委员,中国医师协会病理医师分会委员,山西省医学会病理分会主任委员,山西省医师协会病理分会会长,山西省卫健委病理质控中心主任,山西省卫计委高端领军人才,山西省学术技术带头人,三晋英才支持计划拔尖骨干人才。
MSI检测能够对肿瘤患者带来哪些获益?诊断方法有哪些?
MSI是一个「历史悠久」的Biomarker,从上个世纪90年代开始,多项研究证明MSI在结直肠癌的诊断、治疗和预后都具有重要价值。近年来,MSI再一次成为临床