1.什么是遗传性结直肠癌？
大约20%结直肠癌患者有家族史，其中约15%为家族聚集性结直肠癌，通常是由于共同的环境和饮食因素引起的；另外5%为遗传性结直肠癌，是由于可遗传的基因突变导致的患癌风险增加。常见的遗传性结直肠癌有以下5大类：林奇综合征（Lynch综合征）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、黑斑息肉综合征（PJS）、幼年性息肉综合征（JPS）、锯齿状息肉综合征（SPS）。与散发性结直肠癌相比，遗传性结直肠癌具有以下特征：（1）发病年龄更年轻（通常小于50岁）；（2）多原发癌发生率高；（3）常有癌症家族史；（4）发生其它癌症的风险更高。
2.遗传性结直肠癌有哪些危害？
(1)手术后再次发生结直肠癌的风险高；
(2)发生其他部位癌症的风险高；
(3)家属发生结直肠癌和其他癌症的风险高；
(4)可能遗传给下一代（50%）。
3.遗传性结直肠癌该如何防治？
通过各种筛查方法和基因检测，可以将遗传性结直肠癌综合征患者筛选出来，通过规范化的随访监测、内镜治疗和手术治疗，可以早期发现癌症，甚至预防癌症的发生，从而延长生存时间。并且可以预防家属发生癌症，还可以通过生殖医学的手段阻止该疾病遗传给下一代。
4.遗传性结直肠癌的高危人群？
如果存在以下任何一种情况，就存在遗传性结直肠癌的可能性。建议到我院“遗传性结直肠癌专病门诊”进行咨询。
(1)结直肠癌的发病年龄50岁；
(2)同时性或异时性多原发癌；
(3)合并其他脏器的癌症；
(4)多个亲属、连续几代受累；
(5)家族成员有已知的遗传性结直肠癌病史；
(6)手术切除的肿瘤组织行免疫组化检测结果为提示dMMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等任一蛋白质染色为阴性）；
(7)微卫星不稳定性检测结果为MSI-H（高度微卫星不稳定）；
(8)具有多个MSI-H样组织学特征的结直肠癌（右半结肠癌、低分化癌、粘液腺癌、印戒细胞癌、髓样癌、淋巴细胞浸润肿瘤、Crohn样反应）；
(9)结直肠多发息肉（累计≥10个腺瘤性息肉；≥5个幼年性息肉；≥2个错构瘤性息肉；≥5枚锯齿状息肉）。
5.我院已开设“遗传性结直肠癌专病门诊”
为了更好地对遗传性结直肠癌进行防治，我院现已开设“遗传性结直肠癌专病门诊”，专门开展遗传性结直肠癌的筛查和遗传咨询。另外，目前我院正在开展遗传性结直肠癌的研究，前例符合条件的患者可以免费进行个基因的突变检测。欢迎广大患者和家属前来咨询。
教授
出诊时间
出诊类型
高显华副教授
周三上午
专家门诊
周三下午
专家门诊
周二下午
遗传性结直肠癌专病门诊
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