作者：陈忠生·医师
病史：
患者男性，52岁，小肠肿物。
大体检查：
结节状肿物一个，大小18cmx17cmx12cm，肿物切面灰白，质脆，肿物上可见肠管一段，长1cm。
镜下：
免疫组化：
Dog-1、Nestin、Vimentin、PDGFRα、CD均(+)；Desmin、S-、SMA、CK均(-)，CD34血管(+)，Ki-67(55%+)。
病理诊断：
（小肠）胃肠间质瘤，肿瘤大小18cmx17cmx12cm，核分裂数3/50HPF（高度危险度）。
定义：
胃肠道间质瘤（GastrointestinalStromalTumors,GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分，常表达CD，显示卡哈尔细胞（Cajalcell）分化，临床谱系包括良性到恶性。大部分病例具有KIT或者PDGFRA的活化突变。
临床表现：
1.胃肠道间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为10－20/万，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。GIST大部分发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%），结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。GIST病人20-30%是恶性的，第一次就诊时约有11～47%已有转移，转移主要在肝和腹腔。
2.肿瘤的分级及预后：
3.预后方面胃跟小肠是不同的，在相同的参数条件下，小肠的GIST更具有侵袭性。
基因突变诊断：
专家委员会推荐存在以下情况时，应该进行基因学分析：（1）对疑难病例应进行c-kit或PDGFRA突变分析，以明确GIST的诊断；（2）术前拟用靶向治疗者；（3）所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行分子靶向治疗；（4）原发可切除GIST手术后，中-高度复发风险，拟行伊马替尼辅助治疗；（5）鉴别NF1型GIST、完全性或不完全性Carney’s三联征、家族性GIST以及儿童GIST；（6）鉴别同时性和异时性多原发GIST；（7）继发性耐药需要重新检测。
辅助治疗适应征：
目前推荐中高危复发风险患者作为辅助治疗的适应人群[21][22,23]。不同基因突变类型患者，辅助治疗的获益存在差异，c-kit外显子11突变与PDGFRA非DV患者辅助治疗可以获益；同时，c-kit外显子9突变、与野生型GIST能否从辅助治疗中获益有待进一步研究。而PDGFRADV突变GIST患者未能从辅助治疗中获益。
规范GIST病理诊断报告：
病理报告应该规范化，必须准确地注明原发部位、肿瘤大小、核分裂象和肿瘤破裂等情况。报告中应附有免疫组化检测结果，分子病理学检测结果可另附。
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